Тина Хеллвиг Грандмастер

Детская прогерия: приговор или надежда на жизнь? Часть 1

В статье речь пойдет о редком генетическом заболевании, которому подвержены дети. Оно проявляется в катастрофически быстром старении молодого организма. Недавно я посмотрела часовой фильм, посвященный таким детям. Это настолько меня потрясло, что я решила написать об этом статью.

olly, Shutterstock.com

Симптомы прогерии

Детская прогерия была описана независимо двумя врачами Дж. Хатчинсоном (1886 г.) и Х. Гилфордом (1904 г.). В их честь это заболевание называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. За 125 лет в медицинской практике было описано более ста случаев заболевания детской прогерией.

Признаки болезни проявляются в первые два-три года жизни ребенка. Прогерия начинается неожиданно: на животе у малыша появляется несколько крупных пигментных пятен. С этого момента его рост замедляется, вес увеличатся очень медленно. Кожа истончается до такой степени, что сквозь нее просвечивают кровеносные сосуды. По сравнению с туловищем голова выглядит очень большой, лицо, наоборот, очень маленькое с мелкими «птичьими чертами» и недоразвитым подбородком.

Вес ребенка не превышает 20 кг, рост останавливается на отметке 110−120 см. По мере «взросления» у него развивается атрофия мышц, дистрофия зубов, постепенно исчезает волосяной покров с головы. Кроме того, наблюдаются патологические изменения скелета и суставов. Кости становятся ломкими, кожа — очень морщинистой, тело — сгорбленным и скрюченным. Наблюдаются проблемы с сердечно-сосудистой системой. Происходит нарушение жирового обмена, развивается атеросклероз. Начинаются проблемы со зрением, часто фиксируется помутнение хрусталика. Умственное развитие ребенка соответствует его физическому возрасту.

Детской прогерией страдает один ребенок из 5−7 миллионов новорожденных. За один год малыш «проживает» 6−8 лет жизни обычного человека. Очень редко дети доживают до 18−20 лет.

Причины болезни

До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось. В медицинской среде бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это непонятное и страшное заболевание.

Однако наука не стоит на месте. Ученых медиков заинтересовал тот факт, что быстрое старение детей, больных прогерией, приводит к развитию тех же болезней, от которых умирают старые люди. Чтобы понять механизм старения, исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии. Этот ген кодирует белок ламин А, входящий в состав белков оболочки клеточного ядра. Поврежденный ламин, А вызывает деформацию клеточных ядер. Это чревато тем, что в организме возникает дефицит белков, необходимых для построения соединительных тканей организма.

Нормальный процесс старения объясняется законом делимости клеток. Этот закон был открыт американским биологом Л. Хейфликом в 1961 году. Основной смысл закона состоит в том в том, что клетки нашего организма могут делиться только до определенного момента, который называется пределом Хейфлика. Вследствие патологического деления клеток у больных детей предел Хейфлика значительно снижен, а это означает преждевременное быстрое старение молодого организма.

В настоящее время перед учеными встала новая проблема — необходимо понять, как работает мутировавший ген до конца. Если они сумеют разгадать и эту загадку, то в руках медицины окажется мощный инструмент, позволяющий замедлять процесс старения организма человека.

Распространение прогерии

В настоящее время на пяти континентах отмечено около 80 случаев заболевания детской прогерией. Что интересно, большая часть заболевших детей принадлежит к белой расе. Лишь 12-летняя Онталаметсе Фалатсе из ЮАР — первый ребенок негроидной расы, которого поразила эта страшная болезнь.

Мать девочки рассказывает, что дочка родилась нормальным младенцем. Она была первенцем в семье, и родители были счастливы, когда она появилась на свет. Но счастье длилось недолго: в три месяца у ребенка появилась непонятная сыпь, после года стали происходить возрастные изменения кожи и ногтей, начали выпадать волосы. Однако, в 6 лет, как и положено, девочка пошла в школу. Сейчас она выглядит как 80-летняя старушка, она меньше своих сверстников вдвое.

Два года назад Онталаметсе и ее мама были приглашены в США на обследование. После этого девочка ежегодно бывает в США, где за ней продолжают наблюдать и проводят экспериментальное лечение. Сама Онталаметсе — оптимистка по натуре — заявляет: «Я называю себя первой леди, потому что я первый черный ребенок с этим заболеванием… Вы знаете еще какого-нибудь темнокожего ребенка с подобным заболеванием?» К сожалению, врачи не могут сказать никаких утешительных слов маме и дочке.

Долгожитель среди «прогерийных» детей — молодой человек по имени Денни. В раннем детстве от него отказались родители, но нашлись добрые люди, которые усыновили мальчика. В этом году Денни отметил свое 20-летие. Он выглядит как маленький старичок-гномик: высохшее тело, горбатая спина, вялые, неуверенные движения, зубы выпали, лысая голова. Денни знает, что ему осталось немного дней на этом свете. Родители возят его в инвалидной коляске. Денни удалось прожить «сравнительно долгую жизнь» только благодаря тому, что у него большая сила воли, и его замечательные родители окружили своего сына заботой и любовью.

Как же можно помочь детям с прогерией выживать, и что делается, чтобы побороть эту страшную болезнь?

Опубликовано 24.11.2011
Дата первой публикации 03.11.2011

ШколаЖизни.ру рекомендует

Комментарии (25):

Чтобы оставить комментарий зарегистрируйтесь или войдите на сайт

Войти через социальные сети:

  • Тина, "детская прогерия" - а бывает прогерия взрослая, чтобы именно подчеркивать "детская"?

    Данное заболевание, как и большинство остальных, не было бы столь ужасно само по себе, если бы мы, здоровые и нормальные, умели к нему нормально относиться.

    Такие дети в России должны умирать даже раньше предписанного срока, потому как не представляется возможным, чтобы к ним хоть как-то терпимо относились. Ведь отношение ко вполне нормальным детям, всего лишь с другим цветом кожи, волос и глаз, например, - уже несчастье.

     
    • Игорь Ткачев, на ваш вопрос ответила Марианна Власова.
      По поводу отношения к детям, больным прогерией. Оно должно быть таким же , как к здоровым людям. Это не их вина, что они отличаются от других, они умные, они понимают, что жить им осталось не долго, но они хотят учится, дружить с другими детьми, играть, получать подарки на Новый Год. И никто не в праве отобрать у них эти маленькие радости короткой жизни.

       
      • Тина Хеллвиг, да, это верно. И я о том же.
        Только в реальности все ведь иначе. В России - тем паче. И, спрашивается, что делать?

         
        • Игорь Ткачев,
          Только в реальности все ведь иначе. В России - тем паче.
          насколько мне известно, в России сейчас зарегистрировано 4 случая детской прогерии. К сожалению, я не располагаю никакой информацией об их судьбе.В других странах для детей с синдромом прогерии делается максимум возможного.Даже для черной девочки из Африки общественные организации нашли деньги, чтобы она могла периодически лечится в США.

          И, спрашивается, что делать?
          России тоже надо подключится к международной программе по исследованию детской прогерии. Тогда и для российских детей откроется больше возможностей для контактов со сверстниками, имеющими такое же заболевание, и для лечения. Ну, а что делать, чтобы в России на них пальцем не показывали, так это надо вопитывать народ, чтобы они не смеялись над больными, а имели сострадание.

           
    • Марианна Власова Марианна Власова Бывший главный редактор 24 ноября 2011 в 17:51 отредактирован 24 ноября 2011 в 18:18

      Игорь Ткачев, Википедия: "Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера)." У людей с синдромом Вернера преждевременное старение начинается в 16-20 лет, когда организм уже сформирован. Детская прогерия - мутация, взрослая - наследственное генетическое отклонение.

       
  • Хорошо написано.
    В мире таких больных около 50 человек и сейчас врачи в Бостоне пытаются их всех собрать для апробации лечения.

    А вопрос теории старения сложный и в последнее время, с открытием теломер, рассматривается эпигенетическая теория старения, которая основана на укорочении теломер.

    Этиология и патогенез заболевания неизвестны и трудно связать этиологию прогерии с браками между близкими родственниками. Происходит точечная мутация, а почему ?...

    Есть теории патогенеза развития заболевания и если какая-то подтвердится, то это сможет раскрыть тайны старения человека.

    Оценка статьи: 4

     
    • Игорь Абрамов,

      Предстоит еще очень много сделать, чтобы выяснить, что лежит в основе этого заболевания. Радует, что ученые вплотную занимаются этой проблемой, и уже намечаются некоторые пути для купирования, а, может быть, лечения этой страшной болезни. Что касается близкородственных браков, то достоверно известен только один случай, который привел к появлению на свет троих из пяти детей с синдромом прогерии.

       
      • Тина Хеллвиг, "достоверно известен только один случай, который привел к появлению на свет троих из пяти детей с синдромом прогерии."
        Трудно в этом случае обнаружить причинно-следственную связь между браком и заболеванием. Остальные 49 случаев этого не подтверждают.

        Оценка статьи: 4

         
        • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 24 ноября 2011 в 23:39 отредактирован 24 ноября 2011 в 23:40

          Игорь Абрамов,

          До сих пор ученые не могут однозначно ответить на вопрос, почему возникает прогерия. Всего, с момента описания этого синдрома, известно больше 100 случаев заболевания детей. Одна из теорий - близкородственные браки, в прошлом несколько таких фактов имели место. Но для того, чтобы быть в этом уверенным, нужно иметь большой статистический материал, коим медицина не располагает вследствие редкости болезни.

           
  • Наташа Деспи Наташа Деспи Профессионал 24 ноября 2011 в 01:31 отредактирован 24 ноября 2011 в 01:32

    Ой! ужас и горе родителям.. читать дальше →


    тоже смотрела передачу об этом недуге..

    Оценка статьи: 5

     
    • Наташа Деспи ,

      когда я первый раз увидела программу о детях с синдромом прогерии, я не смогла сдержать слез: "Почему дети должны так страдать?" А для родителей какое горе, видеть, как их ребенок стареет и угасает у них на глазах.

       
      • Тина Хеллвиг, спасибо за статью! Каких только нет болезней на Земле, смотреть на таких детей больно. Остается надеется, что наука все же найдет способ лечения. ихорошо, что болезнь все же редкая!

         
  • Борис Абрамов Борис Абрамов Дебютант 4 ноября 2011 в 06:40

    А почему происходят генетические изменения, приводящие к прогерии?

    Оценка статьи: 5

     
    • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 4 ноября 2011 в 22:15 отредактирован 20 ноября 2011 в 02:00

      Борис Абрамов,
      На этот вопрос точного ответа нет. Одна из теорий - это браки между близкими родственниками. Например, известна мусульманская семья, в которой брак был заключен между двоюродными братом и сестрой. У них пятеро детей, у троих из них обнаружена прогерия, двое детей родились без паталогий и сейчас они растут и развиваются нормально. Привожу фотографию детей с прогерийным синдромом из семьи Хусейн Хана.

       
      • Борис Абрамов Борис Абрамов Дебютант 6 ноября 2011 в 22:24

        Тина Хеллвиг,
        люди должны думать головой, прежде чем рожать больных детей. Один, второй - надо бы и остановиться, а то нарожали аж пять штук. Хорошо, что двое оказались без патологий.

        Оценка статьи: 5

         
  • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 3 ноября 2011 в 22:44 отредактирован 11 ноября 2011 в 21:57

    Денни с другом. Денни исполнилось 20 лет, он один из "долгожителей", имеющий синдром прогерии.

     
  • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 3 ноября 2011 в 22:37 отредактирован 3 ноября 2011 в 22:47

    Онталаметсе Фалатсе в школе со своими сверстниками

     
  • Онталаметсе Фалатсе - первая чернокожая девочка, заболевшая прогерией.Сейчас ей 12 лет.

     
  • Так выглядят дети, страдающие прогерией.