Тина Хеллвиг Грандмастер      25     Распечатать

Детская прогерия: приговор или надежда на жизнь? Часть 1

В статье речь пойдет о редком генетическом заболевании, которому подвержены дети. Оно проявляется в катастрофически быстром старении молодого организма. Недавно я посмотрела часовой фильм, посвященный таким детям. Это настолько меня потрясло, что я решила написать об этом статью.

olly, Shutterstock.com

Симптомы прогерии

Детская прогерия была описана независимо двумя врачами Дж. Хатчинсоном (1886 г.) и Х. Гилфордом (1904 г.). В их честь это заболевание называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. За 125 лет в медицинской практике было описано более ста случаев заболевания детской прогерией.

Признаки болезни проявляются в первые два-три года жизни ребенка. Прогерия начинается неожиданно: на животе у малыша появляется несколько крупных пигментных пятен. С этого момента его рост замедляется, вес увеличатся очень медленно. Кожа истончается до такой степени, что сквозь нее просвечивают кровеносные сосуды. По сравнению с туловищем голова выглядит очень большой, лицо, наоборот, очень маленькое с мелкими «птичьими чертами» и недоразвитым подбородком.

Вес ребенка не превышает 20 кг, рост останавливается на отметке 110−120 см. По мере «взросления» у него развивается атрофия мышц, дистрофия зубов, постепенно исчезает волосяной покров с головы. Кроме того, наблюдаются патологические изменения скелета и суставов. Кости становятся ломкими, кожа — очень морщинистой, тело — сгорбленным и скрюченным. Наблюдаются проблемы с сердечно-сосудистой системой. Происходит нарушение жирового обмена, развивается атеросклероз. Начинаются проблемы со зрением, часто фиксируется помутнение хрусталика. Умственное развитие ребенка соответствует его физическому возрасту.

Детской прогерией страдает один ребенок из 5−7 миллионов новорожденных. За один год малыш «проживает» 6−8 лет жизни обычного человека. Очень редко дети доживают до 18−20 лет.

Причины болезни

До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось. В медицинской среде бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это непонятное и страшное заболевание.

Однако наука не стоит на месте. Ученых медиков заинтересовал тот факт, что быстрое старение детей, больных прогерией, приводит к развитию тех же болезней, от которых умирают старые люди. Чтобы понять механизм старения, исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии. Этот ген кодирует белок ламин А, входящий в состав белков оболочки клеточного ядра. Поврежденный ламин, А вызывает деформацию клеточных ядер. Это чревато тем, что в организме возникает дефицит белков, необходимых для построения соединительных тканей организма.

Нормальный процесс старения объясняется законом делимости клеток. Этот закон был открыт американским биологом Л. Хейфликом в 1961 году. Основной смысл закона состоит в том в том, что клетки нашего организма могут делиться только до определенного момента, который называется пределом Хейфлика. Вследствие патологического деления клеток у больных детей предел Хейфлика значительно снижен, а это означает преждевременное быстрое старение молодого организма.

В настоящее время перед учеными встала новая проблема — необходимо понять, как работает мутировавший ген до конца. Если они сумеют разгадать и эту загадку, то в руках медицины окажется мощный инструмент, позволяющий замедлять процесс старения организма человека.

Распространение прогерии

В настоящее время на пяти континентах отмечено около 80 случаев заболевания детской прогерией. Что интересно, большая часть заболевших детей принадлежит к белой расе. Лишь 12-летняя Онталаметсе Фалатсе из ЮАР — первый ребенок негроидной расы, которого поразила эта страшная болезнь.

Мать девочки рассказывает, что дочка родилась нормальным младенцем. Она была первенцем в семье, и родители были счастливы, когда она появилась на свет. Но счастье длилось недолго: в три месяца у ребенка появилась непонятная сыпь, после года стали происходить возрастные изменения кожи и ногтей, начали выпадать волосы. Однако, в 6 лет, как и положено, девочка пошла в школу. Сейчас она выглядит как 80-летняя старушка, она меньше своих сверстников вдвое.

Два года назад Онталаметсе и ее мама были приглашены в США на обследование. После этого девочка ежегодно бывает в США, где за ней продолжают наблюдать и проводят экспериментальное лечение. Сама Онталаметсе — оптимистка по натуре — заявляет: «Я называю себя первой леди, потому что я первый черный ребенок с этим заболеванием… Вы знаете еще какого-нибудь темнокожего ребенка с подобным заболеванием?» К сожалению, врачи не могут сказать никаких утешительных слов маме и дочке.

Долгожитель среди «прогерийных» детей — молодой человек по имени Денни. В раннем детстве от него отказались родители, но нашлись добрые люди, которые усыновили мальчика. В этом году Денни отметил свое 20-летие. Он выглядит как маленький старичок-гномик: высохшее тело, горбатая спина, вялые, неуверенные движения, зубы выпали, лысая голова. Денни знает, что ему осталось немного дней на этом свете. Родители возят его в инвалидной коляске. Денни удалось прожить «сравнительно долгую жизнь» только благодаря тому, что у него большая сила воли, и его замечательные родители окружили своего сына заботой и любовью.

Как же можно помочь детям с прогерией выживать, и что делается, чтобы побороть эту страшную болезнь?

25 комментариев (комментировать)
Теги: медицина, старение, продолжительность жизни, интересный факт, человек, болезни, дети, здоровье
Рейтинг статьи Ваша оценка
Подробнее

Поделиться

Опубликовано 24.11.2011

Обсуждение статьи:

  • Борис Абрамов Борис Абрамов Дебютант 4 ноября 2011 в 06:40   # Ответить 0 +1

    А почему происходят генетические изменения, приводящие к прогерии?

    Оценка статьи: 5

    • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 4 ноября 2011 в 22:15   # Ответить 0 +1

      Борис Абрамов,
      На этот вопрос точного ответа нет. Одна из теорий - это браки между близкими родственниками. Например, известна мусульманская семья, в которой брак был заключен между двоюродными братом и сестрой. У них пятеро детей, у троих из них обнаружена прогерия, двое детей родились без паталогий и сейчас они растут и развиваются нормально. Привожу фотографию детей с прогерийным синдромом из семьи Хусейн Хана.

      http://i-facts.ru/wp-content/uploads/2011/10/Rehena-sleva-Ali-Huseyn-i-Ikramul.jpg

      Комментарий отредактирован 20 ноября 2011 в 02:00

      • Борис Абрамов Борис Абрамов Дебютант 6 ноября 2011 в 22:24   # Ответить 0 +1

        Тина Хеллвиг,
        люди должны думать головой, прежде чем рожать больных детей. Один, второй - надо бы и остановиться, а то нарожали аж пять штук. Хорошо, что двое оказались без патологий.

        Оценка статьи: 5

        • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 11 ноября 2011 в 21:58   # Ответить 0 +1

          Борис Абрамов,
          никто не может указывать людям, сколько им иметь детей...

          • Виктория Викольская Виктория Викольская Дебютант 25 ноября 2011 в 18:03   # Ответить 0 +1

            Тина Хеллвиг, а как же одна семья один ребенок в Китае? Кто-то да может указывать сколько иметь детей, в первую очередь собственный мозг человека

            • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 25 ноября 2011 в 22:31   # Ответить 0 +1

              Виктория Викольская,

              В Китае и Корее все возможно. Возьмите мусульманскую семью и попробуйте дать указание, сколько ей положено иметь детей. Мусульманские женщины рожают ровно столько, сколько угодно Аллаху!

  • Игорь Абрамов Игорь Абрамов Профессионал 24 ноября 2011 в 08:53   # Ответить 0 +1

    Хорошо написано.
    В мире таких больных около 50 человек и сейчас врачи в Бостоне пытаются их всех собрать для апробации лечения.

    А вопрос теории старения сложный и в последнее время, с открытием теломер, рассматривается эпигенетическая теория старения, которая основана на укорочении теломер.

    Этиология и патогенез заболевания неизвестны и трудно связать этиологию прогерии с браками между близкими родственниками. Происходит точечная мутация, а почему ?...

    Есть теории патогенеза развития заболевания и если какая-то подтвердится, то это сможет раскрыть тайны старения человека.

    Оценка статьи: 4

    • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 24 ноября 2011 в 09:02   # Ответить 0 +1

      Игорь Абрамов,

      Предстоит еще очень много сделать, чтобы выяснить, что лежит в основе этого заболевания. Радует, что ученые вплотную занимаются этой проблемой, и уже намечаются некоторые пути для купирования, а, может быть, лечения этой страшной болезни. Что касается близкородственных браков, то достоверно известен только один случай, который привел к появлению на свет троих из пяти детей с синдромом прогерии.

      • Игорь Абрамов Игорь Абрамов Профессионал 24 ноября 2011 в 09:13   # Ответить 0 +1

        Тина Хеллвиг, "достоверно известен только один случай, который привел к появлению на свет троих из пяти детей с синдромом прогерии."
        Трудно в этом случае обнаружить причинно-следственную связь между браком и заболеванием. Остальные 49 случаев этого не подтверждают.

        Оценка статьи: 4

        • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 24 ноября 2011 в 23:39   # Ответить 0 +1

          Игорь Абрамов,

          До сих пор ученые не могут однозначно ответить на вопрос, почему возникает прогерия. Всего, с момента описания этого синдрома, известно больше 100 случаев заболевания детей. Одна из теорий - близкородственные браки, в прошлом несколько таких фактов имели место. Но для того, чтобы быть в этом уверенным, нужно иметь большой статистический материал, коим медицина не располагает вследствие редкости болезни.

          Комментарий отредактирован 24 ноября 2011 в 23:40

  • Игорь Ткачев Игорь Ткачев Грандмастер 24 ноября 2011 в 11:48   # Ответить 0 +1

    Тина, "детская прогерия" - а бывает прогерия взрослая, чтобы именно подчеркивать "детская"?

    Данное заболевание, как и большинство остальных, не было бы столь ужасно само по себе, если бы мы, здоровые и нормальные, умели к нему нормально относиться.

    Такие дети в России должны умирать даже раньше предписанного срока, потому как не представляется возможным, чтобы к ним хоть как-то терпимо относились. Ведь отношение ко вполне нормальным детям, всего лишь с другим цветом кожи, волос и глаз, например, - уже несчастье.

    • Марианна Власова Марианна Власова Бывший главный редактор 24 ноября 2011 в 17:51   # Ответить 0 +1

      Игорь Ткачев, Википедия: "Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера)." У людей с синдромом Вернера преждевременное старение начинается в 16-20 лет, когда организм уже сформирован. Детская прогерия - мутация, взрослая - наследственное генетическое отклонение.

      Комментарий отредактирован 24 ноября 2011 в 18:18

    • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 24 ноября 2011 в 23:43   # Ответить 1 +1

      Игорь Ткачев, на ваш вопрос ответила Марианна Власова.
      По поводу отношения к детям, больным прогерией. Оно должно быть таким же , как к здоровым людям. Это не их вина, что они отличаются от других, они умные, они понимают, что жить им осталось не долго, но они хотят учится, дружить с другими детьми, играть, получать подарки на Новый Год. И никто не в праве отобрать у них эти маленькие радости короткой жизни.

      • Игорь Ткачев Игорь Ткачев Грандмастер 25 ноября 2011 в 12:11   # Ответить 0 +1

        Тина Хеллвиг, да, это верно. И я о том же.
        Только в реальности все ведь иначе. В России - тем паче. И, спрашивается, что делать?

        • Тина Хеллвиг Тина Хеллвиг Грандмастер 25 ноября 2011 в 22:20   # Ответить 0 +1

          Игорь Ткачев,
          Только в реальности все ведь иначе. В России - тем паче.
          насколько мне известно, в России сейчас зарегистрировано 4 случая детской прогерии. К сожалению, я не располагаю никакой информацией об их судьбе.В других странах для детей с синдромом прогерии делается максимум возможного.Даже для черной девочки из Африки общественные организации нашли деньги, чтобы она могла периодически лечится в США.

          И, спрашивается, что делать?
          России тоже надо подключится к международной программе по исследованию детской прогерии. Тогда и для российских детей откроется больше возможностей для контактов со сверстниками, имеющими такое же заболевание, и для лечения. Ну, а что делать, чтобы в России на них пальцем не показывали, так это надо вопитывать народ, чтобы они не смеялись над больными, а имели сострадание.

Посмотреть все комментарии (25)

Чтобы оставить комментарий зарегистрируйтесь или войдите на сайт

Войти через социальные сети: