Что такое скрининг и зачем его делать?

Перинатальный скрининг — это комплекс исследований, которые нацелены на то, чтобы определить, входит ли беременная женщина в зону риска рождения ребенка с пороками развития. Наиболее известные пороки развития, оцениваемые скрининговым исследованием — синдром Дауна, дефект нервной трубки, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Скрининг состоит из двух методов диагностики, широко используемых и проверенных временем — биохимического анализа крови и ультразвукового исследования. Но до сих пор не утихают споры относительно безопасности скрининга.

Заблуждение первое: УЗИ может навредить плоду.

Адепты данной идеи утверждают, что УЗИ раздражает малыша — во время обследования дети часто прикрываются руками, стараясь «спрятаться». Считается, что это влияет на нервную систему ребенка. Якобы дети, мамы которых не делали УЗИ во время беременности, намного спокойнее по сравнению с малышами, мамы которых не отказывались от ультразвуковой диагностики.

Мнение врачей диаметрально противоположно: УЗИ не причиняет малышу вреда. Современное оборудование совершенно безопасно, и официальная медицина настаивает на прохождение УЗИ всеми беременными женщинами. Своевременная диагностика позволяет не только видеть полную картину беременности, но и вносит корректировки в лечение беременной женщины, если это необходимо. Например, маловодие может быть обусловлено воспалительными процессами в организме будущей мамы, что губительно не только для плода, но и для нее самой.

В классической медицине УЗИ проводится трижды за беременность. В каждом триместре беременности: первое ультразвуковое исследование назначают с 11 по 13 неделю, второе — с 18 по 21, третье — с 30 по 32. При возникновении необходимости УЗИ может быть назначено дополнительно.

Самыми важными данными считаются полученные на первом УЗИ. По времени оно совпадает с первым скринингом и является его неотъемлемой частью. Во время первого ультразвукового исследования:

 — определяют количество эмбрионов, а также их жизнеспособность;

 — устанавливают срок беременности;

 — определяют наличие или отсутствие грубых пороков развития;

 — измеряют толщину воротникового пространства (существуют определенные нормы, ТВП не должна быть выше 2,3 мм);

 — определяют длину носовой кости.

Например, если ТВП превышает норму и носовая кость не визуализируется, то вероятно рождение ребенка с синдромом Дауна.

Заблуждение второе: биохимия крови — не слишком достоверный анализ.

Многие уверены, что один анализ не даст объективной картины, так как слишком большое количество факторов имеет влияние на результат. Отчасти это так. Но давайте внимательно изучим, как же выполняется данный анализ, чтобы понимать, на основании чего врач делает выводы.

На основе биохимического анализа определяется уровень содержания в крови плацентарных белков: плазменного протеина, А и ХГЧ (хронический гонадотропин человека).

Оценив изменение уровня этих белков, можно сделать вывод о риске хромосомных нарушений. Но повышенный риск — это еще не свидетельство того, что у ребенка есть какие-либо нарушения. Это только повод для внимательного наблюдения за развитием малыша. По результатам первого скрининга, в случае обнаружения рисков, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику. Если возникают сомнения, то назначается второй скрининг.

Второй скрининг приходится на период между 18 и 20 неделями беременности. Данное исследование включает в себя 4 теста, оценивающих показатели ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстирола и ингибина А.

Как и во время первого скрининга, происходит оценка показателей по ряду критериев и выявляются отклонения от нормы. Все расчеты осуществляет компьютерная программа. После чего результаты передаются врачу для окончательного заключения. Чтобы анализ был точен, учитывается много индивидуальных параметров, таких как наличие хронических или наследственных заболеваний у беременной, количество плодов, наличие вредных привычек. Обязательно перед скринингом измеряется вес беременной. Совокупность этих факторов имеет влияние на значение показателей исследования.

Оценивая результаты скрининга 1 и 2 триместра, врач-генетик может назначить дополнительные исследования. Если существует высокий риск патологии, назначается исследование околоплодных вод или биопсия ворсин хориона. Но эти исследования небезопасны, после их проведения могут возникнуть серьезные осложнения, вплоть до прерывания беременности. Процент осложнений невелик — в среднем в 12% случаев, но согласие беременной женщины на проведение данных процедур обязательно.

С точки зрения современной медицины перинатальный скрининг безопасен для здоровья мамы и малыша. Свои выводы врач основывает на сочетания индивидуальных факторов.

Заблуждение 3: зачем мне скрининги? Моя замечательная наследственность и так говорит сама за себя.

Все родственники здоровы — разве проблемы могут возникнуть? Да, конечно, и в первую очередь, в группу риска попадают женщины старше 35 лет и имеющие наследственные хронические заболевания. Но стоит помнить, что многие заболевания передаются через одно, а может, даже через два поколения. Так ли вы уверены в том, что ваш троюродный дедушка был полностью здоров? Очень сомнительно. Именно поэтому ВОЗ рекомендует всем беременным женщинам проходить скрининги.

Заблуждение четвертое: я не хочу лишний раз нервничать.

Самый сильный аргумент «против» скринингов. Беременных женщин пугает тот факт, что они могут услышать плохое о развитии ребенка. Скрининги могут давать как ложноположительный, так и ложноотрицательный результат. Бывает, что ряд анализов позволяет предположить наличие у малыша хромосомной патологии (болезни Дауна), а рождается полноценный здоровый ребенок. Плохие известия сильно сказываются на психофизическом состоянии женщины. Получив отрицательное заключение на основании скринингов, будущая мама всю оставшуюся беременность проводит в переживаниях. Конечно же, это плохо для здоровья ребенка.

Помните, что результат перинатального скрининга не является основанием для постановки диагноза. Он определяет вероятные риски. Даже положительный результат — это не приговор. Это только повод получить консультацию врача-генетика. Не бойтесь знать полную картину течения своей беременности. Или вас начнет мучить вопрос: а что если?.. А может, зря я не согласилась на это исследование? Обратная сторона медали — это переживания от того, что вы не удостоверились, все ли у вас хорошо.

Легкой беременности и удачных родов, пусть скрининги будут отличными!